Genetica si istoricul familiei

 

Fiicele mele vor mosteni cancerul de san de care am suferit eu?

Ca supravietuitoare a acestei maladii te vei intreba daca fiicele tale vor mosteni boala ta.

Raspunsul la aceasta intrebare nu este un da clar sau un nu categoric. A avea rude ce au avut cancer de san mareste sansele de a dezvolta boala. Asta inseamna ca fiicele tale prezinta un risc mai mare de declansare a bolii fata de cele ce nu au un istoric in familie pentru aceasta boala. Oricum, exista multi alti factori declansatori ce nu au neaparat legatura cu mostenirea de familie. 

Cele mai multe dintre femei diagnosticate cu cancer de san nu au o ruda apropiata ce a dezvoltat boala inaintea lor.

 Mostenirea genetica a bolilor, sau a orice altceva, este extrem de complexa. In general, trasaturile genetice, cum ar fi culoarea ochilor sau sensibilitatea la anumite boli, sunt transmise de la parinti la copii prin intermediul ADN-ului lor. ADN-ul este un lant lung de molecule ce contin coduri pentru trasaturile persoanei mostenitoare. Copiii primesc un set de ADN de la mama si un altul de la tata. In cazul mostenirii cancerului de san inseamna ca daca mama sau tata au un istoric al acestei boli in familie sansele ca fiica sa il dezvolte sunt mult mai ridicate.

Cercetatorii au descoperit ca anumite gene, care fac parte din lanturile ADN-ului, sunt legate de un risc mai mare pentru declansarea cancerului de san, daca acestea sunt modificate, sau deteriorate, in anumite moduri. Cele doua gene sunt BRCA1 si BRCA2. Copiii care mostenesc de la parinti variantele modificate, sau cu risc ridicat de modificare, ale acestor gene, au o sansa mai mare de a dezvolta cancer de san decat persoanele fara ele.

Cercetatorii lucreaza si la identificarea altor gene, care modificate ar putea duce la aparitia cancerului de san.

Variantele cu risc ridicat de mostenire a celor doua gene BRCA1 si BRCA2 se gasesc in mai putin de 0,5% din populatia generala si reprezinta doar aproximativ 5-10% din toate cazurile de cancer de san, daca nu chiar rmai putine.

O femeie cu una din variantele de mare risc are o sansa de 80% de a dezvolta cancer de san inainte de varsta de 70 de ani.

Unele  femei cu un istoric familial de cancer de san pot decide sa efectueze teste genetice pentru a descoperi daca poarta variantele de gene cu risc ridicat pentru declansarea bolii. Prin descoperirea timpurie a unui factor declansator, o femeie poate sa faca modificari in stilul de viata sau poate accesa tratamente pentru a reduce riscul de a dezvolta cancer de san in viitor.

Oricum decizia de a fi testata pentru gena cancerului de san nu este una usor de luat. Poate avea, de asemenea, un impact negativ asupra relatiilor unei persoane si asupra perspectivelor de viata.

Unele femei sunt impotriva testarii fiicelor, deoarece simt ca stresul rezultatului  ar putea face mai mult rau decat bine, in timp ce altele se simt ca ele si rudele lor ar dori sa stie cat mai mult posibil.

Pur si simplu stiind ca esti purtatoare a genelor modificate nu inseamna prevenire in sine, dar fiind constienta de faptul ca exista un risc crescut de cancer de san ar putea face sa te faca mai vigilenta in detectarea precoce a modificarilor fizice si in cazul descoperirii unei anomalii boala poate fi anihilata fara complicatii mari. Este important insa de stiut ca aceasta testare genetica este una costisitoare.